ليفربول طب الأسنان Ucat قطع

ليفربول طب الأسنان Ucat قطع ليفربول طب الأسنان Ucat قطع 2 ليفربول طب الأسنان Ucat قطع 3

أكثر ذات الصلة

 

L نيلو لاريفا الثالث مصور ليفربول طب الأسنان ucat قطع DW 2 4x5 1959 نوفمبر 18

حشوات الملغم الفضي ar طب الأسنان ليفربول ucat قطع خليط من hydrargyrum مع القصدير الفضي والنحاس الزئبق الإنديوم السنخية ملغم الأسنان هو أيضا غير سامة الدافئة والحصان الحظيرة تستخدم حشوات الفضة عادة لاستعادة الضواحك الأسنان بعقب الطفل والأضراس

ما هو ليفربول طب الأسنان Ucat قطع جراحة الفم والوجه والفكين

جعلت البحث عن الأمراض النادرة خطوات كبيرة الإنديوم العقد الحية; أولا مع طرق التسلسل غير الحزبية على نطاق الجينوم, ثم مع جهود تبادل المعلومات العالمية. مباراة الجينومية ليفربول طب الأسنان ucat قطع - جعل تسارع طريقة الحياة من احتمال تحديد الجينات لتحديد السببية. باستخدام تسلسل exome ، عرفنا أول حالة نوفو frameshift البديل الإنديوم الجين PRR12 في امرأة شابة 2 سنة السابقة مع anophthalmia وتأخير النمو. يتم التعبير عن PRR12 بشكل كبير الإنديوم الدماغ والنظام البصري للقواعد., لديها فيتامين (أ) ارتفاع schoo missense القيد النتيجة (Z=3.37) والرقم الذري 102 فقدان المتغيرات التشغيل المدرجة العدد الذري 49 Gnomad (pLI=1.00). دي نوفو اقتطاع المتغيرات الإنديوم PRR12 كانت جديدة وفقا لثلاثة أفراد مع تأخر النمو وتشوهات القزحية. من خلال GeneMatcher ، تم توصيلنا إلى مرضى 11 الإضافيين من جميع أنحاء العالم ، حيث قمنا بتوصيل عدد الأشخاص الذين لديهم متغيرات de novo في PRR12 إلى 15. لم تكن هناك متغيرات متكررة; كل مجرد وحدة, تم اقتطاع; ولم يتم سرد الإنديوم Gnomad., وقد لوحظت مجموعة متنوعة من تشوهات مقلة العين في 10/15 الأفراد ؛ بما في ذلك قصر النظر ، الحجاب الحاجز القزحية متناظرة ، كولوبوما ، الشذوذ ريجر ، ميكروفثالميا ، كريبتوفثالموس و أنوفثالميا. ولوحظ تأخر النمو في 13/15 وصغر الرأس العدد الذري 49 5/15. النتائج الموضوعية التشبع ، وخاصة ملامح طب العيون ، ودعم connexion ' توين haploinsufficiency من PRR12 واضطراب النمو العصبي المختلفة. الميزات هناك حاجة إلى ar متغير ستار والمرافق المعلومات لتأكيد إمراضي., ونحن نخطط للاستفادة من نماذج الزرد والفأر لتكرار مقلة العين والظواهر النمو والتقدم التحقيق في إمراضية المتغيرات PRR12 غير عادية. تظهر هذه المجموعة في حالة واحدة مرة أخرى فائدة جهود مشاركة البيانات العالمية في البحث عن الأمراض غير الشائعة.

أسنانك تستحق هذا