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Die Suche nach seltenen Krankheiten hat in den letzten zehn Jahren große Fortschritte gemacht; zuerst mit überparteilichen genomweiten sequenzierungsmethoden, dann mit globalen Bemühungen zum Informationsaustausch. Genomisches match liverpool Zahnmedizin ucat cut off-making hat die Lebensweise von der genidentifikation zur Etablierung von Kausalität beschleunigt. Mithilfe der exomsequenzierung konnten wir Eine erste Zustandsvariante des PRR12-Gens bei einer 2-jährigen Jungen Frau mit anophthalmie und Entwicklungsverzögerung identifizieren. PRR12 wird im Gehirn und im visuellen Regelsystem stark exprimiert., Es hat auch eine hohe schoo missense constraint score (Z=3.37) und Ordnungszahl 102 Verlust der Varianten aufgeführt Ordnungszahl 49 Gnomad (pLI=1.00). De-novo-abschneiden der Varianten indium PRR12 wurden neu nach der In drei Personen, die sich mit Entwicklungsverzögerung und iris-Anomalien. Durch GeneMatcher, wir wurden verdrahtet 11 weitere Patienten aus der ganzen Welt, mit der tot up Anzahl von Personen mit de novo Varianten in PRR12 zu 15. Es gab keine wiederholten Varianten; alle nur Einheit, wurden abgeschnitten; und keine wurden indium Gnomad aufgeführt., Eine Vielzahl von augapfelanomalien wurde bei 10/15 Personen beobachtet; einschließlich Kurzsichtigkeit, symmetrisches irisdiaphragma, kolobom, Rieger-Anomalie, mikrophthalmie, kryptophthalmus und anophthalmie. Entwicklungsverzögerung wurde in 13/15 und mikrozephalie Ordnungszahl 49 5/15 festgestellt. Die objektiven Befunde der Implikation, insbesondere die ophthalmologischen Merkmale, stützen einen Zusammenhang zwischen haploinsuffizienz von PRR12 und einer anderen neuroentwicklungsstörung. Merkmale ar variabler Stern und utility-Informationen werden benötigt, um Pathogenität zu bestätigen., Wir planen, Zebrafisch-und Mausmodelle zu verwenden, um die Augapfel-und wachstumsphänotypen zu replizieren und die Pathogenität ungewöhnlicher PRR12-Varianten zu untersuchen. Diese Kohorte zeigt in einem Fall erneut den nutzen des globalen Datenaustauschs bei der Suche nach ungewöhnlichen Krankheiten.

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