Liverpooli Hambaravi Ucat Katkestas

Liverpooli Hambaravi Ucat Katkestas Liverpooli Hambaravi Ucat Katkestas 2 Liverpooli Hambaravi Ucat Katkestas 3

Rohkem Seotud

 

L Nilo Lariva III fotograaf liverpool hambaravi ucat cut off DW 2 4x5 1959 November 18

Silver amalgaam täidised ar liverpool hambaravi ucat katkestas segu hydrargyrum hõbe tina ja vask elavhõbeda indium alveolaarhamalgaam on ka mittetoksiline soe ja hobune ait Hõbe täidised kasutatakse tavaliselt taastada Tagumik beebi hammastiku premolaarid ja purihambad

Mis On Liverpool Hambaravi Ucat Katkestas Suulise Ja Maxillofacial Kirurgia

Haruldaste haiguste otsing on teinud suuri edusamme elus kümnendil; kõigepealt mitteosalevate genoomi hõlmavate sekveneerimismeetoditega, seejärel ülemaailmse teabe jagamise jõupingutustega. Genoomne match liverpool hambaravi ucat cut off tegemine on kiirendanud eluviisi väljavaade geeni identifitseerimise millega põhjuslikkuse. Kasutades exome sekveneerimist, tundsime Prr12 geeni Esimest olekut 2-aastasel noorel naisel, kellel oli anoftalmia ja arengupeetus. PRR12 on väga ekspresseeritud aju ja Reeglite visuaalne süsteem., Sellel on kõrge schoo missense piirangu skoor (Z=3.37) ja aatomnumber 102, mis on loetletud variantide aatomnumber 49 Gnomad (pLI=1.00). De novo kärbivad variandid indium PRR12 olid uued vastavalt kolmele arengupeetuse ja iirise kõrvalekalletega indiviidile. Genematcheri kaudu ühendati meid 11 täiendava patsiendiga kogu maailmast, edastades de novo variantidega isikute arvu PRR12-s 15-ni. Puudusid korduvad variandid; kõik lihtsalt ühtsus, olid kärbitud; ja ei olnud loetletud indium Gnomad., 10/15 indiviidil täheldati mitmesuguseid silmamuna kõrvalekaldeid; sealhulgas lühinägelikkus, sümmeetriline iirise diafragma, koloboom, Riegeri anomaalia, mikroftalmia, krüptoftalmos ja anoftalmia. Arenguhäireid täheldati 13/15 ja mikrotsefaalia aatomnumbril 49 5/15. Imbication objektiivsed leiud, eriti oftalmoloogilised tunnused, toetavad prr12 haploinsufficiency 'i ja erinevat neurodevelopmentaalset häiret. Patogeensuse kinnitamiseks on vaja ar muutuvat tähte ja kasuliku teavet., Me kavatseme kasutada sebrakala ja hiiremudeleid, et imiteerida silmamuna ja kasvu fenotüüpe ning eelnevalt uurida ebatavaliste PRR12 variantide patogeensust. See kohort ühel juhul näitab taas globaalsete andmete jagamise jõupingutuste kasulikkust haruldaste haiguste otsingus.

Tee Oma Hambad Suurepäraseks