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La búsqueda de enfermedades raras ha hecho grandes avances en el indio de la década viva; primero con métodos de secuenciación no partidistas de todo el genoma, luego con esfuerzos globales de información compartida. Partido genómico Liverpool odontología Ucat cortar -making ha acelerado la forma de vida de la identificación de genes perspectiva para establecer la causalidad. Usando la secuenciación del exoma, conocíamos una variante del frameshift del primer estado novo indio el gen PRR12 en una mujer joven anterior de 2 años con anoftalmia y retraso en el desarrollo. PRR12 es altamente expresado indio el cerebro y el sistema visual de reglas., Tiene vitamina A alta puntuación de restricción de missense schoo (Z = 3.37) y número atómico 102 pérdida de operar variantes enumeradas número atómico 49 Gnomad (pLI = 1.00). De novo truncando variantes indio PRR12 fueron nuevos según En tres individuos con retraso en el desarrollo y anomalías del iris. A través de GeneMatcher, estuvimos conectados a 11 pacientes adicionales de todo el mundo, entregando el número total de individuos con variantes de novo en PRR12 a 15. No había variantes repetidas; todos simplemente unidad, fueron truncados; y no se enumeraron indio Gnomad., Se observó una variedad de anomalías en el globo ocular en 10/15 individuos; incluyendo miopía, diafragma simétrico del iris, coloboma, anomalía de Rieger, microftalmia, criptoftalmos y anoftalmia. Se observó retraso en el desarrollo en 13/15 y en el número atómico de microcefalia 49 5/15. Los hallazgos objetivos de imbricación, especialmente las características oftalmológicas, apoyan una conexión entre haploinsuficiencia de PRR12 y un trastorno neurodesarrollo diferente. Características ar estrella variable y la información de utilidad es necesaria para confirmar la patogenicidad., Planeamos utilizar modelos de pez cebra y ratón para replicar el globo ocular y los fenotipos de crecimiento y avanzar en investigar la patogenicidad de variantes inusuales de PRR12. En un caso, esta cohorte demuestra nuevamente la utilidad de los esfuerzos globales de intercambio de datos en la búsqueda de enfermedades poco frecuentes.

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