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Recherche de maladies rares a fait de grands progrès indium la décennie vivante; d'abord avec des méthodes de séquençage non partisanes à l'échelle du génome, puis avec des efforts mondiaux de partage de l'information. Genomic match liverpool dentistry ucat cut off-making a accéléré le mode de vie de l'identification des gènes prospects à l'établissement de la causalité. En utilisant le séquençage des exomes, nous avons connu un premier état Novo frameshift variant indium le gène PRR12 chez une jeune femme de 2 ans précédant une anophtalmie et un retard de développement. PRR12 est fortement exprimé indium le cerveau et le système visuel de règles., Il a le score élevé de contrainte de schoo missense de vitamine A (Z = 3,37) et la perte de numéro atomique 102 des variantes d'exploitation énumérées numéro atomique 49 Gnomad (pLI=1,00). De novo troncature variants indium PRR12 étaient nouveaux selon chez trois individus présentant un retard de développement et des anomalies de l'iris. Grâce à GeneMatcher, nous avons été connectés à 11 patients supplémentaires du monde entier, livrant le nombre total d'individus avec des variantes de novo dans PRR12 à 15. Il n'y avait pas de variantes répétées; toutes simplement l'unité, étaient tronquées; et aucun n'a été répertorié indium Gnomad., Une variété d'anomalies du globe oculaire a été observée chez 10/15 individus; y compris la myopie, le diaphragme symétrique de l'iris, le colobome, l'anomalie de Rieger, la microphtalmie, la cryptophtalmie et l'anophtalmie. Un retard de développement a été noté dans 13/15 et une microcéphalie de numéro atomique 49 5/15. Les résultats objectifs de l'imbrication, en particulier les caractéristiques ophtalmologiques, soutiennent une connexion entre l'haploinsuffisance du PRR12 et un trouble neurodéveloppemental différent. Caractéristiques ar étoile variable et des informations d'utilité sont nécessaires pour confirmer la pathogénicité., Nous prévoyons d'utiliser des modèles de poissons-zèbres et de souris pour reproduire les phénotypes du globe oculaire et de la croissance et d'étudier la pathogénicité de variants prr12 inhabituels. Dans un cas, cette cohorte démontre à nouveau l'utilité des efforts mondiaux de partage de données dans la recherche de maladies rares.

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