Λίβερπουλ Οδοντιατρική Ucat Αποκοπεί

Λίβερπουλ Οδοντιατρική Ucat Αποκοπεί Λίβερπουλ Οδοντιατρική Ucat Αποκοπεί 2 Λίβερπουλ Οδοντιατρική Ucat Αποκοπεί 3

Περισσότερα Σχετικά

 

L Nilo Lariva III φωτογράφος liverpool dentistry ucat cut off DW 2 4x5 1959 Νοέμβριος 18

Ασημένια αμάλγαμα σφραγίσματα ar ένα Λίβερπουλ οδοντιατρική ucat αποκοπεί μίγμα hydrargyrum με ασημί κασσίτερο και χαλκό υδράργυρο ίνδιο κυψελιδικό οδοντικό αμάλγαμα είναι επίσης μη τοξικά ζεστό και άλογο αχυρώνα Ασημένια σφραγίσματα χρησιμοποιούνται συνήθως για την αποκατάσταση προγομφίων πισινό μωρό οδοντοφυΐας και γομφίων

Τι Είναι Η Στοματική Και Γναθοπροσωπική Χειρουργική

Η αναζήτηση σπάνιων ασθενειών έχει κάνει μεγάλα βήματα στη ζωντανή δεκαετία. πρώτα με μεθόδους αλληλουχίας σε επίπεδο γονιδιώματος, στη συνέχεια με παγκόσμιες προσπάθειες ανταλλαγής πληροφοριών. Η γονιδιωματική αντιστοίχιση της οδοντιατρικής ucat cut off-making έχει επιταχύνει τον τρόπο ζωής από την προοπτική ταυτοποίηση γονιδίων στην καθιέρωση της αιτιότητας. Χρησιμοποιώντας την αλληλούχιση exome, γνωρίζαμε μια πρώτη Κατάσταση παραλλαγής του γονιδίου prr12 σε μια νεαρή γυναίκα 2 ετών με ανοφθαλμία και αναπτυξιακή καθυστέρηση. PRR12 εκφράζεται σε μεγάλο βαθμό ίνδιο τον εγκέφαλο και το οπτικό σύστημα των κανόνων., Έχει υψηλή βαθμολογία περιορισμού missense (Z=3.37) και ατομικό αριθμό 102 απώλεια λειτουργίας παραλλαγές που αναφέρονται ατομικό αριθμό 49 Gnomad (pLI=1.00). De novo κολοβωτικές παραλλαγές το ίνδιο PRR12 ήταν νέο Σύμφωνα σε τρία άτομα με αναπτυξιακή καθυστέρηση και ανωμαλίες ίριδας. Μέσω του GeneMatcher, συνδεθήκαμε με 11 επιπλέον ασθενείς από όλο τον κόσμο, παρέχοντας τον αριθμό των ατόμων με de novo παραλλαγές στο PRR12 έως 15. Δεν υπήρχαν επαναλαμβανόμενες παραλλαγές. όλα απλώς ενότητα, ήταν περικοπή.και δεν απαριθμήθηκαν ίνδιο Gnomad., Μια ποικιλία ανωμαλιών του βολβού παρατηρήθηκε σε 10/15 άτομα. συμπεριλαμβανομένης της μυωπίας, του συμμετρικού διαφράγματος ίριδας, του κολοβώματος, της ανωμαλίας του Rieger, της μικροφθαλμίας, του κρυπτοφθαλμού και της ανοφθαλμίας. Η αναπτυξιακή καθυστέρηση σημειώθηκε στις 13/15 και μικροκεφαλία ατομικός αριθμός 49 5/15. Τα αντικειμενικά ευρήματα, ειδικά τα οφθαλμολογικά χαρακτηριστικά, υποστηρίζουν μια σύνδεση μεταξύ της απλοανεπάρκειας του PRR12 και μιας διαφορετικής νευροαναπτυξιακής διαταραχής. Χαρακτηριστικά ar μεταβλητό αστέρι και πληροφορίες χρησιμότητας είναι απαραίτητες για την επιβεβαίωση της παθογένειας., Σχεδιάζουμε να χρησιμοποιήσουμε μοντέλα zebrafish και ποντικού για να αναπαραγάγουμε τους φαινότυπους του βολβού και της ανάπτυξης και να διερευνήσουμε εκ των προτέρων την παθογένεια των ασυνήθιστων παραλλαγών PRR12. Αυτή η κοόρτη σε μία περίπτωση καταδεικνύει και πάλι τη χρησιμότητα των παγκόσμιων προσπαθειών ανταλλαγής δεδομένων στην αναζήτηση ασθενειών.

Τα Δόντια Σας Αξίζουν Αυτό