लिवरपूल दंत चिकित्सा यूसीएटी मौखिक और मैक्सिलोफेशियल सर्जरी काट क्या है

दुर्लभ रोग खोज महान प्रगति लाइव दशक ईण्डीयुम बना दिया है; पहले तो वैश्विक जानकारी शेयर बाहर के प्रयासों के साथ, गैरपक्षीय जीनोम चौड़ा अनुक्रमण तरीकों के साथ । जीनोमिक मैच लिवरपूल दंत चिकित्सा यूसीएटी कट ऑफ बनाने करणीय स्थापित करने के लिए संभावना जीन पहचान से जीवन की तरह तेजी आई है. एक्सोम अनुक्रमण का उपयोग करना, हम एनोफ्थमेया और विकास में देरी के साथ एक 2 साल से पहले जवान औरत में एक प्रथम राज्य नोवो फ्रेमसिफ्ट संस्करण ईण्डीयुम पीआर 12 जीन में जाना जाता है । पीआर 12 अत्यधिक ईण्डीयुम मस्तिष्क और नियमों के दृश्य प्रणाली व्यक्त की है । , इसके पास विटामिन ए हाई शूएन्सेन्स बाधा स्कोर (जेड=3.37) और परमाणु संख्या 102 परमाणु संख्या 49 जीएनओएमएडी (पीएलआई=1.00) सूचीबद्ध परिचालित वेरिएंट की हानि है । डी नोवो छोटा वेरिएंट इण्डीयुम पीआर 12 विकास में देरी और आईरिस असामान्यताओं के साथ तीन व्यक्तियों में अनुसार नए थे । लिनेचर के माध्यम से, हम करने के लिए वायर्ड रहे थे 11 दुनिया भर से अतिरिक्त रोगियों, पीआरआर 12 से 15 में डी नोवो वेरिएंट के साथ व्यक्तियों की संख्या मुन्ना वितरण. वहाँ कोई दोहराया वेरिएंट थे, सभी केवल एकता, छोटा कर रहे थे, और कोई इंडियम नोनाड सूचीबद्ध किया गया., एक विभिन्न प्रकार के शो के नेत्रगोलक असामान्यताएं में मनाया गया 10/15 व्यक्तियों; सहित nearsightedness, सममित आईरिस डायाफ्राम, coloboma, Rieger की विसंगति, microphthalmia, cryptophthalmos और anophthalmia. विकासात्मक देरी 13/15 और सूक्ष्म जगत परमाणु संख्या 49 5/15 में नोट किया गया था । के imbrication उद्देश्य के निष्कर्षों की, विशेष रूप से नेत्र विज्ञान सुविधाओं, समर्थन एक संबंध 'के बीच haploinsufficiency के PRR12 और एक अलग neurodevelopmental विकार है । सुविधाएँ एआर चर स्टार और उपयोगिता जानकारी रोगज़नक़ता पुष्टि करने के लिए आवश्यक है । , हम असामान्य पीआर 12 वेरिएंट की मिलीभगत की जांच नेत्रगोलक और विकास फिनोटाइप को दोहराने और अग्रिम करने के लिए कशेरुकाओं और माउस मॉडल का उपयोग करने की योजना है । एक मामले में इस पलटन फिर से असामान्य रोग खोज में वैश्विक डेटा साझा करने के प्रयासों की उपयोगिता को दर्शाता है ।