Cad É Learpholl Fiaclóireacht Ucat Gearrtha Amach Ó Bhéal Agus Mascaill Máinliacht

Galar annamh cuardach a dhéanamh tá dul chun cinn mór déanta indiam an beo deich mbliana; an chéad le nonpartisan genome-leathan a chur in ord modhanna, ansin le domhanda na faisnéise-scair-iarrachtaí. Genomic mheaitseáil learpholl fiaclóireacht ucat a ghearradh amach -a dhéanamh luathaithe ar an mbealach den saol ó ionchas géine a aithint a bhunú cúisíocht. Ag baint úsáide as exome a chur in ord, táimid ar a dtugtar an Chéad Stát novo frameshift athraitheach indiam an PRR12 géine i a 2-yr -roimh an óga bhean leis anophthalmia agus moill forbartha. PRR12 an-in iúl d ' indiam an inchinn agus an córas amhairc na rialacha., Tá sé tá vitimín A high schoo missense srian scór (Z=3.37) agus uimhir adamhach 102 caillteanas oibriú leaganacha atá liostaithe uimhir adamhach 49 Gnomad (pLI=1.00). De novo truncating leagan indiam PRR12 bhí nua dar Sa trí dhaoine aonair a bhfuil moill forbartha agus inteachán abnormalities. Trí GeneMatcher, bhí muid wired a 11 breise othair ó bhabhta fud an domhain, a sheachadadh ar an tot suas ar líon na daoine aonair le de novo leaganacha i PRR12 go dtí 15. Ní raibh aon arís agus arís eile leagan; go léir ach aontacht, bhí truncating; agus níl aon bhí liostaithe indiam Gnomad., Seó éagsúlacht na eyeball abnormalities tugadh faoi deara i 10/15 daoine aonair; lena n-áirítear nearsightedness, siméadrach iris scairt, coloboma, Rieger ar aimhrialtacht, microphthalmia, cryptophthalmos agus anophthalmia. Moill forbartha, tugadh faoi deara i 13/15 agus microcephaly uimhir adamhach 49 5/15. An imbrication cuspóir torthaí, go speisialta an ophthalmological gnéithe, tacaíocht a thabhairt i ndáil léi 'tween haploinsufficiency de PRR12 agus éagsúla neurodevelopmental neamhord. Gnéithe cruinniú athróg réalta agus fóntais fhaisnéis is gá chun a dheimhniú pataigineachta., Tá sé beartaithe againn a úsáid a bhaint as zebrafish agus an luch samhlacha a mhacasamhlú ar an eyeball agus fás feinitíopaí agus ré imscrúdú a dhéanamh ar an pataigineachta neamhghnách PRR12 leagan. Seo cohórt i gcás amháin a léiríonn, arís, an fóntais domhanda sonraí a roinnt iarrachtaí i galar neamhchoitianta cuardaigh.