Liverpūles Zobārstniecība Ucat Nogriezta

Liverpūles Zobārstniecība Ucat Nogriezta Liverpūles Zobārstniecība Ucat Nogriezta 2 Liverpūles Zobārstniecība Ucat Nogriezta 3

Vairāk Saistīts

 

L Nilo Lariva III fotogrāfs liverpool zobārstniecība ucat nogriezts DW 2 4x5 1959 novembris 18

Sudraba amalgama pildījumi ar Liverpūles zobārstniecība ucat nogriezts maisījums hydrargyrum ar sudraba alvas un vara dzīvsudraba Indija alveolārā zobu amalgama ir arī netoksisks silts un zirgu šķūnis Sudraba pildījumi parasti izmanto, lai atjaunotu muca bērnu zobu stāvokļa premolars un dzerokļi

Kas Ir Liverpūles Zobārstniecība Ucat Nogriezta Mutes Un Sejas Un Žokļu Ķirurģija

Reto slimību meklēšana ir guvusi lielus panākumus dzīvā desmitgadē; vispirms ar bezpartejiskām genoma mēroga sekvencēšanas metodēm, pēc tam ar globāliem informācijas apmaiņas centieniem. Genoma atbilstība ucat cut off-making ir paātrinājusi dzīvesveidu no gēnu identifikācijas līdz cēloņsakarības noteikšanai. Izmantojot exome sekvencēšanu, mēs zinājām pirmo valsts novo frameshift variantu PRR12 gēnā 2 gadus vecā jaunā sieviete ar anoftalmiju un attīstības kavēšanos. PRR12 ir ļoti izteikts smadzenēs un noteikumu vizuālajā sistēmā., Tam ir augsts schoo missense ierobežojuma rādītājs (Z=3.37) un atomu skaits 102, kas uzskaitīti atomu skaits 49 Gnomad (pLI=1.00). De novo saīsinošie varianti indium PRR12 bija jauni trīs indivīdos ar attīstības kavēšanos un varavīksnenes novirzēm. Izmantojot GeneMatcher, mēs vadījām 11 Papildu pacientus no visas pasaules, piegādājot tot up indivīdu skaitu ar de novo variantiem PRR12 līdz 15. Nebija atkārtotu variantu; Visi Tikai Vienotība, tika saīsināti; un neviens netika uzskaitīti., 10/15 indivīdiem tika novērotas dažādas acs ābola novirzes; ieskaitot tuvredzību, simetrisku varavīksnenes diafragmu, kolobomu, Riegera anomāliju, mikroftalmiju, kriptoftalmosu un anoftalmiju. Attīstības kavēšanās tika novērota 13/15 un mikrocefālijas atomu skaitā 49 5/15. Imbricēšanas objektīvie konstatējumi, īpaši oftalmoloģiskās īpašības, atbalsta prr12 un citu neirodevelopmental traucējumu saistību. Funkcijas ar mainīga zvaigzne un lietderības informācija ir nepieciešama, lai apstiprinātu patogenitāti., Mēs plānojam izmantot zebrafish un peles modeļus, lai atkārtotu acs ābola un augšanas fenotipus un iepriekš izpētītu neparastu PRR12 variantu patogenitāti. Šī kohorta vienā gadījumā atkal parāda globālo datu apmaiņas centienu lietderību slimību meklēšanā.

Uzziniet Vairāk Par Zobārstniecību