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A pesquisa de doenças raras deu grandes passos no indium na década ao vivo; primeiro com métodos de sequenciação do genoma não-partidário, depois com esforços globais de partilha de informação. Genomic match liverpool dentistry ucat cut off-making acelerou o modo de vida, desde a identificação genética perspectiva para estabelecer a causalidade. Usando sequenciamento exome, nós conhecemos uma variante indium novo frameshift estado, o gene PRR12 em uma jovem de 2 anos antes com anoftalmia e atraso no desenvolvimento. PRR12 é altamente expresso indium o cérebro e o sistema visual de regras., Ele tem vitamina A high schoo missense constraint score (Z = 3.37) e número atômico 102 perda de variantes operacionais listadas número atômico 49 Gnomad (pLI=1.00). As variantes de novo truncando indium PRR12 foram Novas de acordo com três indivíduos com atraso no desenvolvimento e anomalias na íris. Através do GeneMatcher, fomos conectados a mais 11 pacientes de todo o mundo, entregando o número de indivíduos com variantes de novo no PRR12 a 15. Não houve variantes repetidas; toda a mera unidade, era truncante; e nenhuma foi listada indium Gnomad., Observou-se uma variedade de anomalias oculares em 10/15 indivíduos, incluindo miopia, diafragma simétrico da íris, coloboma, anomalia de Rieger, microftalmia, criptoftalmos e anoftalmia. Atraso no desenvolvimento foi observado em 13/15 e microcefalia número atômico 49 5/15. Os resultados objectivos da imbricação, em especial as características oftalmológicas, apoiam uma ligação entre a haploinsuficiência do PRR12 e uma perturbação neurodesenvolvimental diferente. Características ar variável star e informação de utilidade é necessária para confirmar a patogenicidade., Planeamos utilizar modelos de peixe-zebra e rato para replicar os fenótipos do globo ocular e crescimento e investigar a patogenicidade de variantes invulgares do PRR12. Esta coorte em um caso mais uma vez demonstra a utilidade dos esforços globais de compartilhamento de dados em busca de doenças incomuns.

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