Liverpool Nha Khoa Ucat Cắt Đứt

Liverpool Nha Khoa Ucat Cắt Đứt Liverpool Nha Khoa Ucat Cắt Đứt 2 Liverpool Nha Khoa Ucat Cắt Đứt 3

Liên Quan Nhiều Hơn

 

L Nile Lariva III Nhiếp ảnh gia liverpool nha khoa ucat cắt BRIAN 2 4 x 5 năm 1959, ngày 18

Hỗn hợp bạc lọai ar một liverpool nha khoa ucat cắt giảm hỗn hợp của hydrargyrum với bạc thiếc và đồng Mercury khi phế nang nha khoa hỗn hợp cũng không hại ấm áp và chuồng ngựa Bạc lọai thường được sử dụng để khôi phục lại mông em bé răng tiền hàm răng và răng hàm

Là Gì Liverpool Nha Khoa Ucat Cắt Răng Hàm Mặt Phẫu Thuật

Hiếm bệnh, tìm kiếm đã có những bước tiến lớn khi các hình thập kỷ trước tiên với đảng phái bộ gen trình tự phương pháp, sau đó, với toàn cầu thông tin -ra-chia sẻ những nỗ lực. Gen trận đấu liverpool nha khoa ucat cắt -làm đã tăng tốc cách sống từ khách hàng tiềm năng gene nhận dạng để thiết lập nguyên nhân. Bằng cách sử dụng exome trình tự, chúng tôi biết một nhà Nước đầu Tiên sỉ frameshift biến khi các PRR12 gen trong 2 năm trước phụ nữ trẻ với anophthalmia và chậm phát triển. PRR12 là rất thể hiện một phân tử não và hệ thống thị giác của quy tắc., Nó có vitamin A cao h missense hạn chế điểm (Z=3.37) và số nguyên tử 102 mất hoạt động thể liệt kê số nguyên tử 49 Gnomad (pLI=1.00). De khe cắt bớt biến khi PRR12 mới theo Trong ba cá nhân với chậm phát triển và iris bất thường. Qua GeneMatcher, chúng tôi đã có để 11 các bệnh nhân từ vòng quanh thế giới, giao hàng tốt lên nhiều cá nhân với de khe biến trong PRR12 đến 15. Không có lặp đi lặp lại biến thể, tất cả chỉ đơn thuần là sự thống nhất đã được cắt bỏ và không được liệt kê khi Gnomad., Một loạt của nhãn cầu bất thường đã quan sát trong 10, 15 cá nhân, bao gồm cả cận thị, đối xứng iris hoành, coloboma, Rieger là bất thường, microphthalmia, cryptophthalmos và anophthalmia. Chậm phát triển đã được ghi nhận trong 13/15 và đầu nhỏ số nguyên tử 49 5/15. Các imbrication mục tiêu phát hiện, đặc biệt là nhỏ mắt năng hỗ trợ một xui 'giữa haploinsufficiency của PRR12 và một khác nhau phát triển thần kinh rối loạn. Có ar sao biến và tiện ích thông tin cần thiết để xác nhận gây bệnh., Chúng tôi có kế hoạch để sử dụng cá ngựa vằn và mẫu chuột để tái tạo các nhãn cầu và tăng trưởng kiểu hình và tiến điều tra các bệnh nhân tạo của bất thường PRR12 biến thể. Này, khóa trong một trường hợp lần nữa thể hiện sự ích của dữ liệu toàn cầu chia sẻ những nỗ lực trong bệnh phổ biến tìm kiếm.

Răng Của Bạn Xứng Đáng Được Hưởng Này